L’iter per arrivare alla diagnosi di celiachia potrebbe subire dei notevoli cambiamenti grazie all’introduzione di un nuovo tipo di esame del sangue che eviterebbe la biopsia duodenale, analisi al momento indispensabile per una conferma sicura della patologia.

Non solo, tale test potrebbe anche essere utile per monitorare l’andamento della guarigione una volta intrapresa dal paziente una dieta a totale esclusione di glutine.

La scoperta è stata effettuata in seguito ad uno studio americano portato avanti dalla divisione di Gastroenterologia ed Epatologia della Mayo Clinic della città di Rochester (New York), di recente pubblicato sulla rivista Gastroenterology. 

Vediamo in dettaglio in cosa consiste lo studio che ha individuato questo nuovo esame, come si svolge quest’ultimo e quali scenari potrebbe aprire nella diagnosi di una malattia autoimmune come la celiachia.

La diagnosi classica: esame del sangue alla ricerca di anticorpi e biopsia del duodeno

Attualmente il metodo più sicuro per ottenere una diagnosi di celiachia è dato da tre passaggi. Innanzitutto si procede con un’osservazione clinica, per appurare che vi siano nel paziente i sintomi più comuni in questa patologia. Se il medico ritiene che l’anamnesi e l’esame obiettivo possano destare il sospetto di una celiachia, prescrive, oltre ad un breath test al sorbitolo, ed esame delle feci, un prelievo di sangue allo scopo di individuare anticorpi ed auto-anticorpi (anti transglutaminasi IgA ed anti endomisio) che possono essere la spia della patologia.

Successivamente, qualora i risultati di queste analisi dovessero rivelarsi positive, per avere una certezza assoluta della diagnosi si procede con una biopsia di diverse porzioni del tratto digerente (esofago gastro duodenoscopia).

Tale metodo diagnostico non è applicato, invece, per i bambini, per i quali non è prevista la biopsia. Questo dato di fatto ha fatto sorgere in alcuni studiosi l’interrogativo sulla possibilità di evitare l’esame bioptico anche nei pazienti adulti, ed ecco che si è partiti con delle ricerche specifiche.

Le novità del nuovo test: in cosa consiste e come viene applicato

I ricercatori della Mayo Clinic di Rochester, Usa, sono partiti dal cercare di capire se il complesso dei peptidi di gliandina deaminata e transglutaminasi (tTG – DGP) potrebbe rivelarsi una spia utile non solo a diagnosticare la patologia celiaca, ma anche a monitorare i suoi andamenti e le sue oscillazioni durante un regime di dieta controllato e privo di glutine. I risultati dello studio sono stati davvero incoraggianti.

Nella diagnosi vera e propria di celiachia (nel distinguere cioè se un paziente soffra o meno di celiachia) questo test infatti si è rivelato attendibile al 100 per cento per la specificità e al 99 per cento per la sensibilità (con un solo falso negativo). Buoni risultati si sono avuti anche nel monitoraggio della malattia durante il regime alimentare (fase di follow-up): in pratica il test si è rivelato efficace come marker di guarigione all’84 per cento per sensibilità e al 95 per cento per specificità.

Dunque sembra che la strada si mostri tutta in discesa, dal momento che questo esame non è per niente invasivo e consiste in un semplice prelievo di sangue? Purtroppo no. E lo fanno notare Fabiana Zingone ed Edoardo Vincenzo Savarino, medici ricercatori dell’Università di Padova (Savarino anche membro del consiglio direttivo del Sige, Società Italiana di Gastroenterologia), secondo cui “l’utilizzo nella pratica clinica di questo nuovo sistema necessita di ulteriori studi che valutino l’effettivo guadagno in termini diagnostici rispetto all’uso dei soli anticorpi anche in termini di costi”.

Come si è svolto lo studio della Mayo Clinic

La ricerca della Mayo Clinic di Rochester, con a capo il professor Rok Seon Choung, principale autore dello studio, si è svolta analizzando da un lato campioni di siero di 90 pazienti affetti da celiachia comprovata da biopsia duodenale, e dall’altro, siero di 79 persone completamente sane. Lo scopo era quello di testare la reattività immunitaria al complesso peptidico tTG – DGP.

A questi campioni si sono associati quelli di 81 persone con diagnosi di celiachia trattata ma non guarita, di 82 pazienti con celiachia non trattata, di 85 individui trattati e guariti dalla malattia. Dopo delicati ed insistenti tentativi si è arrivati all’identificazione di 172 epitopi (cioè quella parte di di antigene che lega l’anticorpo specifico) immonogenici del complesso suddetto.

Questi epitopi non fanno altro che identificare con una certezza assoluta (abbiamo visto) i pazienti malati di celiachia. I pazienti con celiachia non trattata presentavano dunque una altissima intensità media di anticorpi contro il complesso tTG – DGP. 

Il problema diagnostico in Italia: numeri bassi rispetto ai malati effettivi

Al di là della ricerca scientifica, in Italia bisogna inoltre fare i conti con un altro problema, che investe l’effettivo numero dei malati di celiachia. Tale numero, sommerso, sembrerebbe essere infatti molto più alto rispetto alle cifre di malati che hanno portato a casa una diagnosi certa. Secondo i dati diffusi dall’AiC, l’Associazione Italiana Celiachia, ancora nel 2017 il 70 per cento dei malati era senza diagnosi. 

In termini numerici (riportando i dati della Relazione annuale al Parlamento di fine 2017) un anno e mezzo fa i celiaci in Italia si attestavano sui 206 mila 561, contro i 600 mila attesi! Ciò vuol dire che solo un 30 per cento ha in tasca una diagnosi effettiva, tutto il resto è sommerso.

Considerando che il tasso di crescita calcolato si attesta su circa un 10 per cento annuo, si può affermare che oggi in Italia i malati siano 220 mila. Il quantitativo delle diagnosi sta però considerevolmente aumentando negli ultimi anni, e questo anche grazie alle procedure di diagnosi che diventano con il tempo sempre più snelle e meno farraginose. 

Tra i malati figurano molte più donne che uomini. In media occorrono sei anni ad un celiaco per avere la certezza di una diagnosi, molti dei quali trascorsi tra esami ed indagini assolutamente superflui e che gravano economicamente sul SSN (Sistema Sanitario Nazionale).

Questo test messo a punto dai ricercatori statunitensi potrebbe dunque ovviare anche a tali sprechi (di tempo e di denaro), visto che interviene sia sulla diagnosi vera e propria, sia sul follow up per dieta e cura attraverso il giusto regime alimentare.

Fonti utilizzate: 

https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(18)35156-4/pdf

https://www.my-personaltrainer.it/salute/esami-celiachia.html

https://www.repubblica.it/salute/medicina-e-ricerca/2019/02/06/news/celiachia_nuovo_esame_del_sangue_per_la_diagnosi-217095682/

http://www.celiachia.it/menu/faq.aspx?idcat=14&idfaq=175

http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=68142